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首頁(yè) /診斷試劑 /腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品 /Mutation /ATRX p.T1529del Reference Standard

ATRX p.T1529del Reference Standard

CBP10751

詢 價(jià)
留 言
產(chǎn)品描述
產(chǎn)品數(shù)據(jù)庫(kù)
Introduction 
Format Genomic DNA
Description ATRX(Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-linked)是一種染色質(zhì)重塑蛋白,屬于Swi/Snf家族。該蛋白在細(xì)胞周期中經(jīng)歷磷酸化,調(diào)控其與核基質(zhì)和染色質(zhì)的結(jié)合,參與有絲分裂的間期基因表達(dá)和染色體分離,對(duì)維持基因組穩(wěn)定性至關(guān)重要。其突變與多種遺傳病和惡性腫瘤相關(guān),尤其在神經(jīng)膠質(zhì)瘤中具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。
   
Technical Data 
DNA Change c.4586_4588del
AA Change p.T1529del
Mutation type Deletion
Zygosity Homozygous
Allelic Frequency 100%
Transcript ENST00000395603
Cosmic ID COSM1684670
Chr position(GRCh38) chr X:77636029-77636031
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture
Homozygous

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