Mutation

Fusion

基因突變(Mutation，在生物學(xué)上的含義，是指細(xì)胞中的遺傳基因(通常指存在于細(xì)胞核中的去氧核糖核酸)發(fā)生的突然及永久性改變。它包括單個堿基改變所引起的點突變，或多個堿基的缺失、重復(fù)和插入。查看更多

融合基因(Fusion gene)是指兩個基因的全部或一部分的序列相互融合為一個新的基因的過程。其有可能是染色體易位、中間缺失或染色體倒置所致的結(jié)果。  查看更多

Translocation

CNV

染色體片段位置的改變稱為易位（translocation）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時稱為移位或染色體內(nèi)易位；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位。 查看更多

拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)是由基因組發(fā)生重排而導(dǎo)致的,一般指長度為1 kb以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或者減少,主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失和重復(fù)。  查看更多

基因Panel是高通量測序和基因檢測發(fā)展起來后被使用一個詞語，它是指在檢測中可以同時檢測多個位點、多個基因，而這些位點和基因的組合就構(gòu)成了一個檢測Panel。 查看更多

IHC是依據(jù)抗原與抗體特異性結(jié)合的原理，通過化學(xué)反應(yīng)使標(biāo)記抗體的顯色劑顯色來確定組織細(xì)胞內(nèi)抗原，對其進行定位、定性及相對定量的研究。  查看更多