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CDKN2A p.L27fs Reference Standard

CBP10458

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產(chǎn)品描述
產(chǎn)品數(shù)據(jù)庫(kù)
Introduction 
Gene CDKN2A
Description CDKN2A, cyclin-dependent kinase inhibitor 2A, is a tumor suppressor (PMID: 30562755) that encodes p16 and p14ARF from alternate reading frames, which function to inhibit Cdk4 and Cdk6 and regulate Tp53 activity to promote cell-cycle arrest (PMID: 23875803, PMID: 17055429, PMID: 27428416). CDKN2A germline mutations are associated with familial atypical multiple mole melanoma and somatic mutations are highest in pancreatic, HNSCC, NSCLC, and melanoma (PMID: 27283171).
   
Technical Data 
DNA Change c.233_234delTC
AA Change p.L27fs
Mutation type Frame_Shift_Del
Zygosity Homozygous
Allelic Frequency 100.00%
Transcript ENST00000479692.2
Cosmic ID N/A
Chr position(GRCh37) chr9:21971125_21971124
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

 

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